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La protoporfiria eritropoyética es un trastorno genético raro que afecta la piel y hace que se vuelva sensible a la luz (fig. 1 a). Las personas con EPP deben limitar su exposición a la luz o, de lo contrario, pueden experimentar reacciones fototóxicas graves y dolorosas.
Los ensayos clínicos sobre la EPP se han visto limitados por el uso de criterios de valoración imprecisos que dependen de que los pacientes informen por sí mismos del tiempo que pasan al aire libre y, por el momento, no existen métodos fiables para predecir y prevenir los síntomas de la enfermedad.
Para abordar este problema, se realizó un estudio piloto con 24 pacientes con EPP. Los participantes completaron una encuesta sobre su sensibilidad a la luz, usaron un dosímetro de luz ultravioleta (fig. 1 b) durante un mes y enviaron sus tiempos al aire libre por mensaje de texto durante otro mes. En todo momento, los participantes informaron de cualquier síntoma relacionado con EPP que experimentaron. El estudio encontró una correlación entre la dosis de luz diaria del dosímetro y su grado de tolerancia a la luz, pero no para la tolerancia a la luz de cada paciente y las mediciones de exposición autoinformadas (fig. 1 c).
Tanto la dosis del dispositivo como el tiempo al aire libre declarado por el paciente se asociaron con los síntomas, pero se observó una asociación más fuerte con la dosis del dispositivo. Un aumento de una desviación estándar con respecto a la media en la dosis de luz medida por dosimetría aumentaba las probabilidades de tener síntomas en un 70%.
Además, un aumento de una desviación estándar de la dosis del dispositivo del día anterior aumentaba las probabilidades de síntomas en un 14%, lo que proporcionaba una nueva cuantificación del efecto de priming del EPP.

El estudio concluyó que la dosimetría del dispositivo proporciona una medida mejor de la tolerancia a la luz de los pacientes con EPP y una mejor estimación del riesgo de síntomas en comparación con el tiempo al aire libre autoinformado.
Este estudio proporciona una base importante para futuros estudios de dosimetría de luz en EPP, que podría usarse para informar los criterios de valoración de ensayos clínicos, así como para predecir y prevenir los síntomas de EPP.
Referencia completa de la publicación (también disponible en csic.digital): Dickey, A.K., Rebeiz, L., Raef, H., Leaf, R.K., Elmariah, S., Naik, H., Anderson, K., Conley, J., Iyasere, C., Zhao, S. and Birkenfeld, J.S., 2022. Prospective observational pilot study of quantitative light dosimetry in erythropoietic protoporphyria. Journal of the American Academy of Dermatology.

¿Qué es la Protoporfiria eritropoyética?

La protoporfiria eritropoyética es un tipo de porfiria. Las porfirias son causadas por una anomalía en el proceso de producción de una proteína llamada hemo que forma parte de varias partes del cuerpo, entre las que están los glóbulos rojos de la sangre.
La protoporfiria eritropoyética puede causar una sensibilidad extrema a la luz del sol, daño hepático, dolor abdominal, cálculos biliares, y agrandamiento del bazo.

Este es un resultado de investigación de un equipo formado por el Departamento de Medicina del Hospital General de Massachusetts, la Escuela Médica de Harvard, El Laboratorio de Transformación del cuidado de la salud del Hospital General de Boston, el Departamento de Dermatología del Hospital General de Boston, el Departamento de Genética y Ciencias Genómicas del Icahn School of Medicine at Mount Sinai, del Departamenbto de Medicina Interna del la Universidad de Texas, el Departamento de Medicina de Emergencia del Hospital General de Boston, la empresa Analitica Now de Massachusetts, el Instituto de Óptica “Daza de Valdés” del CSIC, el MIT linQ Instituto de Ingeniería y Ciencia Médica, la empresa nQ Medical de Massachusetts, la Asociación de Porfirias Unidas de Maryland y el Departamento de Patología del Hospital de Boston Infantil

Referencias
[1] Lecha, Mario, Hervé Puy, and Jean-Charles Deybach. “Erythropoietic protoporphyria.” Orphanet journal of rare diseases 4.1 (2009): 1-10.
[2] www.sunsense.com (fecha de acceso: 8.03.2023)